Sem diagnóstico, pacientes com doenças raras passam anos em busca de respostas

Sem diagnóstico, pacientes com doenças raras passam anos em busca de respostas

Matheus Ribeiro, 30, vive há oito anos com dores, fraqueza muscular, torções e dificuldades para engolir, mas ainda não tem diagnóstico. Mesmo após passar por hospitais de referência e realizar diversos exames, médicos investigam uma possível doença genética ou neurológica. Sua trajetória exemplifica as dificuldades enfrentadas por pacientes com suspeita de doenças raras no Brasil, que podem passar anos entre consultas, encaminhamentos e exames inconclusivos, destacou reportagem da Folha de S. Paulo. Segundo especialistas, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com doenças raras, e os serviços especializados estão concentrados principalmente nas regiões Sul e Sudeste. A escassez de geneticistas e a distância dos centros de referência dificultam o acesso, especialmente para moradores do Norte, Nordeste e Centro-Oeste. O Brasil possui cerca de 50 serviços especializados, número considerado insuficiente diante da extensão territorial e da demanda. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, mas exames como o sequenciamento do exoma e do genoma ainda têm oferta limitada no SUS. No Genomas Raros, maior projeto de genômica de doenças raras do Brasil, o sequenciamento permitiu diagnosticar cerca de 39% de cem crianças avaliadas, em média, em 13 dias. Especialistas defendem ampliar o acesso aos testes genéticos, formar profissionais para interpretar seus resultados e fortalecer a atenção básica. Ferramentas digitais também podem ajudar a reconhecer sinais de doenças raras e encaminhar pacientes para serviços especializados. Para acessar a matéria completa, clique aqui.

Anvisa aprova novo medicamento para tratamento da doença de Fabry

Nesta segunda-feira (5/10), a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Elfabrio (alfapegunigalsidase). O produto é indicado para a terapia de reposição enzimática (TRE) de longa duração em pacientes adultos com um diagnóstico confirmado de doença de Fabry (deficiência de alfagalactosidase), comunicou o portal da agência. A condição rara é uma doença genética lisossômica causada pela deficiência da enzima α-galactosidase A, resultando no acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em diversos tecidos e órgãos. A doença é sistêmica e se manifesta com insuficiência renal, doença cardíaca, doença cerebrovascular, neuropatia periférica, perdas sensoriais, perda auditiva, lesões de pele típicas (angioqueratomas), distúrbios gastrointestinais, como diarreia e dor abdominal. Elfabrio funciona como um substituto de longa duração para essa enzima, a alfagalactosidase. O medicamento catalisa a quebra, ajuda a sua eliminação e contribui para prevenir a progressão de problemas cardíacos e da insuficiência renal. O produto é uma solução estéril para diluição, com frasco de 10 ml, aplicada por meio de infusão intravenosa. Para acessar a resolução sobre o registro do medicamento, clique aqui.

3 em cada 10 brasileiras não sabem como se prevenir contra o câncer de mama

Cerca de 29% das brasileiras desconhecem as formas de prevenção ao câncer de mama, o que representa cerca de 3 em cada 10 mulheres. O índice registrado em 2026 representa um aumento de 4% comparado a 2024, quando a taxa era de 25%, destacou matéria da CNN Brasil. O dado foi obtido na pesquisa “A saúde do brasileiro, hábitos de vida e uso de tecnologia em diagnósticos médicos”, realizada pelo AC.Camargo Cancer Center e a Nexus. Ao todo, foram ouvidas 1.038 mulheres em todo o país. Apesar de 29% desconhecerem, 68% das entrevistadas afirmam conhecer as formas de prevenção da doença. Já as que dizem conhecer ’mais ou menos’ são 11%. Em ’mais ou menos’ ou ’conhecem’ houve uma queda nas respostas em comparação aos dois anos anteriores. Para os pesquisadores, isso significa que parte das mulheres que tinham dúvidas passou a declarar que de fato não conhecem as formas de prevenção. Entre as entrevistadas, 62% já fizeram o autoexame, 54% já fizeram mamografia e 27% nunca fizeram nenhum dos dois. Entre as mulheres que afirmam conhecer os métodos de prevenção, 80% já fizeram o autoexame das mamas e 65% já realizaram mamografia. Outras 12% nunca fizeram autoexame ou mamografia. Entre as que dizem não conhecer as formas de prevenção, os índices caem de 30% para 35%. Para a Dra. Fabiana Makdissi, líder do Centro de Referência em Tumores da Mama do A.C.Camargo Cancer Center, isso mostra uma relação entre o conhecimento e realização dos exames. Para acessar a resolução sobre o registro do medicamento, clique aqui.

Prescrição de canetas emagrecedoras sem indicação dispara; um em cada três usuários têm peso normal

Um estudo analisou prontuários de mais de 92 milhões de adultos e encontrou 1,1 milhão de prescrições sem justificativa aparente. O uso das chamadas canetas emagrecedoras, medicamentos da classe dos agonistas de GLP-1, aumentou entre pessoas sem obesidade, diabetes ou outra indicação médica aparentemente registrada. A conclusão é de um estudo publicado na revista científica Obesity, que analisou prontuários de 92,4 milhões de adultos dos Estados Unidos entre 2021 e 2025, destacou matéria do portal SEGS. Nesse grupo, 1,13 milhão de pessoas recebeu prescrições de liraglutida, semaglutida ou tirzepatida. A proporção passou de 0,1% para 1,5% no período, um crescimento de 15 vezes. Entre aqueles que utilizaram o medicamento sem indicação documentada, 35,1% apresentavam índice de massa corporal dentro da faixa considerada normal. Na avaliação do médico nutrólogo e intensivista José Israel Sánchez Robles, esse dado evidencia a importância de distinguir o tratamento médico do uso motivado exclusivamente por objetivos estéticos. O levantamento também mostrou que os transtornos alimentares eram mais frequentes entre os usuários sem indicação aparente: 1,8%, contra 0,3% entre aqueles que não utilizavam os medicamentos. “Uma prescrição responsável exige uma avaliação prévia da relação do paciente com a comida, incluindo possíveis episódios de compulsão, restrição alimentar excessiva e insatisfação corporal”, explica o nutrólogo. “Embora o uso fora da bula possa ser justificado em situações específicas, a decisão deve ser individualizada, devidamente documentada e acompanhada de perto”, afirma José Israel. No Brasil, as canetas emagrecedoras só podem ser comercializadas mediante retenção da receita médica. Para acessar a resolução sobre o registro do medicamento, clique aqui.