Doenças raras: brasileiros esperam 5,4 anos por diagnóstico, aponta estudo

Doenças raras: brasileiros esperam 5,4 anos por diagnóstico, aponta estudo

O Dia Mundial das Doenças Raras foi celebrado pela primeira vez em 29 de fevereiro de 2008 para reforçar o caráter raro das condições, já que esse dia só ocorre a cada quatro anos. Neste dia 28 de fevereiro, o portal G1 destacou um levantamento feito com mais de 12 mil brasileiros, que relevou que pessoas com essas doenças no país enfrentam, em média, uma espera de 5,4 anos até obter um diagnóstico definitivo. O estudo, publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases, também mostra que quase um em cada cinco pacientes acompanhados em centros especializados segue sem diagnóstico confirmado. A pesquisa é a primeira análise nacional abrangente sobre o tema e foi conduzida pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS), reunindo dados de 34 serviços públicos de saúde entre 2018 e 2019. O estudo identificou 1.778 códigos diagnósticos diferentes. As doenças raras mais frequentes foram: Fenilcetonúria (5,1%); Fibrose cística (4,1%); Acromegalia (3,1%); Osteogênese imperfeita (2,9%); Distrofia muscular (2,3%); Hiperplasia adrenal congênita (2,2%); Neurofibromatose (2,2%); Mucopolissacaridose (1,8%); Esclerose lateral amiotrófica (1,7%); Síndrome de Turner (1,6%). Apesar de isoladamente essas doenças serem incomuns, coletivamente elas representam um importante desafio para a saúde pública. A chamada “odisseia diagnóstica” — período entre o surgimento dos primeiros sintomas e a confirmação da doença — dura, em média, 5,4 anos. Os autores apontam que atrasos no acesso a testes moleculares podem explicar a elevada proporção de casos ainda sem definição diagnóstica. Para os pesquisadores, os dados inauguram uma base nacional inédita que pode orientar políticas públicas, alocação de recursos e organização da rede de cuidados às doenças raras no Brasil. Para acessar a matéria completa, clique aqui.

Entra em operação sistema que traz mais segurança para dispositivos médicos no Brasil

Nesta segunda-feira (2/3), a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) anunciou mais um passo importante rumo à segurança e rastreabilidade de dispositivos médicos: a entrada em operação do Sistema de Identificação Única de Dispositivos Médicos (SIUD). Segundo o portal da agência, o lançamento do SIUD é a materialização de um esforço regulatório robusto, alinhado às diretrizes internacionais definidas no Fórum Internacional de Reguladores de Dispositivos Médicos, do qual o Brasil é membro. A ação cumpre o que foi estabelecido na Instrução Normativa (IN) 426/2026 e na Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 591/2021, que definiram os requisitos para transmissão e gestão da base de dados sobre Identificação Única de Dispositivos Médicos (UDI) e a criação do próprio sistema no Brasil. É importante notar que a transmissão desses dados ao SIUD já pode ser feita de forma voluntária. A obrigatoriedade, no entanto, será implementada gradualmente, conforme os prazos definidos pela RDC nº 591/2021. A Anvisa também publicou informações importantes para quem trabalha com dispositivos médicos a fim de garantir transparência e acesso às regras: Dispositivos médicos com transmissão suspensa: está disponível no Portal da Agência a lista de Dispositivos Médicos com transmissão suspensa ao SIUD, ou seja, aqueles bloqueados para envio de dados. Esta medida está em conformidade com o Art. 13 da IN nº 426/2026. Manuais e orientações: além disso os manuais de uso e instruções detalhadas sobre a operação do Siud estão no repositório de documentos do sistema. Os materiais estão disponíveis desde junho de 2025. Para acessar a matéria completa, clique aqui.

Planos de saúde básicos viram saída contra alta dos custos

Ampliação do leque de benefícios para as famílias dos funcionários, “downgrade” nos planos de saúde corporativos para remediar a alta dos custos e investimento maior em bem-estar na tentativa de diminuir a sinistralidade são alguns dos movimentos detectados pela Pesquisa de Benefícios 2025 da Aon, antecipada ao Valor Econômico. Para chegar aos dados, a consultoria analisou 1.077 empresas de diferentes setores, com 3,5 milhões de funcionários impactados. A amostra se divide quase igualmente entre organizações nacionais e multinacionais, e 40,6% têm mais de mil trabalhadores. A assistência médica segue como o benefício de maior prevalência (97%), mas os custos em alta dos planos de saúde começam a trazer novos impactos, com uma tendência de “downgrade” nas ofertas. “Em vários perfis, principalmente nos cargos de média liderança, observou-se a migração de planos intermediários ou executivos para categorias mais básicas”, comenta Rafaella Matioli, diretora de consultoria, saúde e soluções em capital humano para o Brasil na Aon. Com o aumento dos custos dos planos de saúde, 84,2% das empresas da amostra buscam estratégias para mitigar o sinistro. A principal delas está relacionada a ações de bem-estar (66,8%). Para Matioli, o dado é um sinal de maturidade das organizações. “Saúde deixa de ser apenas uma conta a pagar e passa a ser um campo de gestão ativa de risco”, diz. Outra tendência apontada pela pesquisa é a ampliação dos benefícios para familiares dos funcionários, item que registou aumento de 7 pontos percentuais em relação ao levantamento de 2023. Para acessar a matéria completa, clique aqui.

‘Teremos pelo menos 13 concorrentes novos’, diz presidente que representa grupo farmacêutico sobre a quebra de patente do Ozempic

Com a provável queda da patente do Ozempic em março, o Brasil vive um processo deabertura de mercado para genéricos e biossimilares, além de transformação do mercado de canetas emagrecedoras, destacou matéria do jornal O Globo. Empresas poderão registrar e produzir versões genéricas ou similares de Ozempic, Wegovy e Rybelsus, o que deve ampliar a concorrência e reduzir os preços no mercado brasileiro. Para a indústria farmacêutica brasileira, o momento é estratégico. Em entrevista ao Globo, Reginaldo Arcuri, presidente do Grupo FarmaBrasil, que representa as principais indústrias farmacêuticas nacionais, falou sobre a expectativa da chegada destes medicamentos nacionais, do protagonismo do Brasil na produção de biossimilares da América Latina, dos principais desafios da indústria farmacêutica nacional e o que esperar para a próxima década. Ele comentou os impactos da quebra de patente do medicamento Ozempic no Brasil. Com a expiração da exclusividade da semaglutida — substância ativa do Ozempic, usado para diabetes e popular como tratamento para emagrecimento — ele também afirmou que “teremos pelo menos 13 concorrentes novos”. Segundo Arcuri, a tendência não é uma queda de preços imediata, mas certamente uma redução ao longo do ano 2026. O presidente do grupo também comenta que a indústria nacional e estrangeira já prepara registros junto à Anvisa para poder produzir esses medicamentos no Brasil, o que tende a impulsionar um mercado competitivo local. Para o futuro, Arcuri espera que a indústria farmacêutica tenha uma quantidade cada vez maior de investimentos, uma diversificação significativa de portfólio, uma integração cada vez maior com o mundo, um aumento da competitividade da indústria brasileira e um significativo aumento em pesquisa e desenvolvimento. Para acessar a matéria completa, clique aqui.