Autismo: sociedade médica lança novas recomendações para diagnóstico e terapia

Autismo: sociedade médica lança novas recomendações para diagnóstico e terapia

A Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI) lançou um documento com novas recomendações para o diagnóstico e o cuidado de crianças com transtorno do espectro autista (TEA), informou o Estado de S. Paulo. A versão anterior do documento era de 2021 e muitos estudos relacionados ao autismo foram publicados de lá para cá, explica Erasmo Casella, membro do Departamento Científico de Transtornos de Neurodesenvolvimento da SBNI e um dos autores da atualização. “O objetivo é tentar posicionar onde tem e onde não tem evidência”, destaca. O documento ressalta que não há marcador biológico para o autismo, ou seja, ele não pode ser detectado por exames laboratoriais. O diagnóstico depende da observação clínica e da análise do comportamento e do desenvolvimento da criança em diferentes contextos, e a SBNI recomenda que a investigação diagnóstica ocorra o quanto antes. O diagnóstico pode ser feito a partir dos 14 a 16 meses de idade, com apoio de novas tecnologias de rastreio, como dispositivos de rastreamento visual. Nos Estados Unidos, os equipamentos foram recentemente aprovados pela Food and Drug Administration (FDA, agência similar à Anvisa). O documento também amplia as recomendações de investigação genética, sugerindo o uso de microarranjo genômico (exame que permite detectar duplicações e perdas de segmentos de DNA) e, em alguns casos, sequenciamento completo do exoma (exame capaz de analisar as regiões do DNA codificadoras de proteínas e indicar mutações), quando houver suspeita clínica ou histórico familiar relevante. Outra recomendação é o uso escala M-CHAT, um questionário utilizado para rastrear sinais precoces de autismo em crianças pequenas. O documento deixa claro que não existe medicamento capaz de tratar o autismo — apenas sintomas ou condições associadas. A recomendação é que o tratamento farmacológico dos quadros associados seja feito com cautela, sempre como complemento às intervenções terapêuticas e educacionais, e nunca como substituto dessas abordagens. Para acessar a matéria completa, clique aqui.

Mapeamento genético identifica risco hereditário de câncer de mama em até 10% dos casos

Apesar dos avanços no diagnóstico e no tratamento do câncer de mama, só em 2024 mais de 20 mil mulheres morreram por causa da doença. Embora a maioria dos casos surja de maneira esporádica, ou seja, sem relação com fatores hereditários, entre 5% e 10% têm origem genética, destacou reportagem da Folha de S. Paulo. Isso significa que, em uma parcela das pessoas, o risco está relacionado às mutações herdadas que aumentam a predisposição ao desenvolvimento da doença. Foi o caso da psicóloga Jéssica Mras Garcia, 33. Em 2023 ela descobriu que tinha uma mutação no gene BRCA2 que aumenta a chance de o organismo desenvolver tumores malignos, não só de mama, mas também de ovário e pâncreas. A descoberta dessa mutação no gene ocorreu depois que a psicóloga fez um mapeamento. O exame analisa o DNA em busca de alterações em genes específicos, permitindo identificar pessoas que possuem maior risco de desenvolver câncer de mama, mesmo antes de qualquer sinal da doença. O mapeamento genético não é um exame de rotina. Ele é recomendado, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), para pessoas com histórico familiar de câncer de mama em parentes de primeiro grau; para pacientes que tiveram tumores bilaterais ou múltiplos casos de câncer de mama e ovário na família; ou ainda quando uma mulher já diagnosticada com câncer apresenta características suspeitas. O resultado pode levar de três a oito semanas, dependendo da complexidade do painel genético utilizado. Embora o mapeamento genético seja uma ferramenta poderosa de prevenção ao câncer de mama e outros tipos, o acesso ainda é desigual no Brasil. Na rede privada, o custo de um exame pode variar entre R$ 1.600 e R$ 4.000, dependendo do tipo de painel genético solicitado. Já no Sistema Único de Saúde (SUS), o teste está disponível em poucos centros de referência. Para acessar a matéria completa, clique aqui.

Obesidade dispara e alerta para riscos cardiovasculares e emocionais: exames de perfil lipídico ajudam na prevenção desde cedo

O aumento da obesidade entre crianças e adolescentes chama atenção para os riscos cardiovasculares precoces e as consequências emocionais, destacou matéria do portal Segs. Dados do SUS mostram que, entre 2014 e 2024, os casos de sobrepeso na faixa etária de 10 a 19 anos cresceram mais de 30%, reforçando a importância do acompanhamento clínico e de exames de perfil lipídico desde cedo. A obesidade é, hoje, um dos maiores desafios de saúde pública. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), está entre as principais causas de morte no mundo, sendo associada não apenas a doenças metabólicas e cardiovasculares, mas também ao bem-estar mental e à qualidade de vida. No Brasil, um estudo conduzido pela Dasa, líder em medicina diagnóstica, em parceria com outras instituições e publicado no MedScape, avaliou mais de 115 mil adultos e mostrou que cerca de 18% possuem Lp(a) elevada, um marcador hereditário associado ao aumento do risco de doenças do coração, independentemente dos níveis de LDL. Entre 2014 e 2024, os casos de obesidade infantil atendidos pelo SUS quase triplicaram, passando de 394 para 1.168, segundo dados do Sistema de Vigilância Alimentar e Nutricional (Sisvan). Entre adolescentes de 10 a 19 anos, o aumento foi de 31,3%, subindo de 1.096 para 1.439 casos — representando 41% dos jovens acompanhados pela rede pública. Para a dra. Maria Helane Gurgel, endocrinologista do Exame, laboratório da Dasa no Distrito Federal, o cenário é um alerta claro: “A obesidade infantil é um marcador precoce de risco. Quando não controlada, pode evoluir para doenças crônicas como diabetes, hipertensão, dislipidemia (colesterol alto e/ou triglicerídeos elevados e/ou HDL baixo) e problemas cardíacos ou renais, exigindo uso prolongado de medicamentos. Segundo a especialista, exames de perfil lipídico são essenciais para detectar alterações metabólicas precocemente em crianças e adolescentes, especialmente naquelas que convivem com sobrepeso ou obesidade. As consequências da obesidade vão além do metabolismo. “A obesidade não surge de repente — é resultado de fatores ambientais, alimentares e psicológicos. Além disso, crianças com sobrepeso frequentemente enfrentam situações de bullying e isolamento social, que podem levar à compensação emocional pela comida, criando um ciclo vicioso”, reforça a médica. Para acessar a matéria completa, clique aqui.

‘Ministério da Saúde e Anvisa estabeleceram prioridade absoluta’ para estudo com medicamento da UFRJ para lesão medular, diz Padilha

O Ministério da Saúde e a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) vão dar prioridade para acompanhar os estudos com a polilaminina, medicamento desenvolvido por pesquisadores da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) que, em testes iniciais, devolveu movimentos a um pequeno grupo de pacientes e cães com lesão medular, informou o jornal O Globo. “A polilaminina, desenvolvida por pesquisadores da UFRJ sob a liderança da profa. Tatiana Sampaio, é esperança na recuperação de lesões medulares e pode chegar mais rápido ao SUS. O Ministério da Saúde e a Anvisa estabeleceram prioridade absoluta para acompanhar estudos de avaliação da sua segurança e eficácia e, com isso, acelerar a chance de acesso à população”, disse o titular da pasta, Alexandre Padilha, em publicação no X. O ministro se reuniu com a chefe do Laboratório de Biologia da Matriz Extracelular, do Instituto de Ciências Biomédicas da UFRJ, e responsável pelo projeto, Tatiana Sampaio, na última segunda-feira, em Brasília, pouco antes de uma audiência pública no Senado Federal sobre incorporação de novas tecnologias na saúde, convocada pela senadora Mara Gabrilli (PSD-SP). No momento, os pesquisadores aguardam a liberação da Anvisa para dar início à primeira fase do estudo clínico com voluntários humanos da formulação da polilaminina que poderá ser produzida em larga escala, fruto de uma parceria com o laboratório Cristália. Os testes serão feitos com pacientes em lesão aguda, até 4 dias após o trauma. “Esse processo com a Anvisa vai e vem. Eles pedem novos documentos, nós enviamos, eles analisam, fazem novas demandas, são várias rodadas. Na sexta-feira passada, nós protocolamos as últimas respostas que eles solicitaram, então agora está totalmente com eles. O protocolo da pesquisa está pronto, só precisamos da liberação. Houve uma sinalização tanto do ministro, quanto do presidente da Anvisa, em criar medidas para acelerar esse fluxo. Foi um encontro muito positivo”, diz Tatiana. Para acessar a matéria completa, clique aqui.